【前回の続き】
前回から3日後、予約をした病院で初期の胎児精密超音波検査の日。
午前中仕事で午後から病院に向かいましたが、仕事が全く手につかず。。。
13時頃、病院に到着。
この病院では、検査の前に女性の遺伝カウンセラーの方との面談があり、これから行う検査で何がどこまでわかるか、今ある心配をどうやって解決していくかなどを、今までの情報から詳しく説明してくれました。
この面談で衝撃だったのが、出産予定の病院で指摘された胎児全体の膜は胎児水腫の膜ではなく、特に心配のいらないものだったということ😨😨😨😨😨😨😨
（たしかに、1人目の時も同じ時期に同じような膜がエコーで見えたんだよなあ〜とは思っていたところでした。）
でも、NTが厚いことは間違いなさそうなので、とりあえず今日の超音波検査で状態を見てから今後の方針を決めましょうということでした。
産婦人科でNT異常値と指摘されても、実際に精密エコーで見てみると、正常範囲内だったというケースも結構ありますとの事で、そのパターンを願いながら、待合室でその後1時間ほど検査まで待ちました。
やっと呼ばれ、診察室に入り、問診とエコーが始まりました。
たしか30分ほどかけて、エコーを見てもらいましたが、今まで産婦人科で診てもらっていたエコーの機械とは比べものにならないくらい見え方が鮮明で、静脈と動脈の血液の流れまで映し出されていてびっくりでした。。！😳
結果、NTは3.7mm。
今まで産婦人科で言われていた値よりも大きい数値で確定してしまいました😭
ただ身体や臓器のつくり、血液の流れは今の所異常ないから、ダウン症やトリソミーでは無さそうとの事でした。
1つ気になるのが、首のリンパが今の時期にしては太い事。（そのせいでNTも厚くなってるそうです）
今はリンパも作られてる最中だからいずれ正常の太さになる可能性の方が高いけど、首の厚みがあるのは何かしらの染色体異常がある可能性が0ではないから、羊水検査か絨毛検査を受けてみてもいいかもとの診断でした。
NIPTを考えていたので、金額的にも検査方法的にも1番ハードルの高い羊水検査か絨毛検査を勧められ頭がまっしろに・・・
よくよく話を聞くと、NIPTで分かるのは21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミーの3種類のみであること。
今回の精密エコーで私の場合は、その3種類である可能性は低いから、染色体疾患全般の検査ができる羊水検査か絨毛検査が良いとのことでした。（羊水検査か絨毛検査かは検査時期による）
また、通常の羊水検査や絨毛検査ではG分染という方法で顕微鏡で染色体を確認していくが、染色体の微細な欠失までは分からないとのこと。
その微細な欠失まで分かる、SNPマイクロアレイ解析という最近開発された検査方法だと細かい染色体異常まで分かるとの事でした。
染色体迅速結果＋G分染＋マイクロアレイでこちらの病院は32万。
（迅速結果とは、検査後3日ほどで21.18.13トリソミーの3種類の確定診断がでるもの）
染色体迅速結果＋マイクロアレイでは27万。
染色体分析（G分染）をしても異常かどうかはっきりしない場合、マイクロアレイ法が適していると判断された際にマイクロアレイを勧められるようです。（じゃあ細かい欠損まで分かるマイクロアレイのみ全員やればいいのでは、、とは思いましたが。G分染と合わせて検査する理由までがわからず疑問でした。）
ただでさえかなり高額なので（しかも保険適用外😢）少しでも金額を抑えたく、やるとしたら迅速結果＋マイクロアレイにしようと思いましたが、いったん旦那さんに相談して今日中に検査をするかしないか返事しますとお伝えし、いったん病院を出ました。
その後すぐ旦那さんと電話し、もうやるしかないでしょ！やろう！ということで、すぐ検査してもらう事に決め、病院に電話し、1週間後にマイクロアレイと迅速結果を予約。
また1週間気の安まらない日々を過ごしました🥲
